دانشگاه علوم پزشکی ایران
Iran University of Medical Sciences
  • اعضاء هیات علمی
  • کارکنان
  • خدمات الکترونیک
  • راهنمای مراجعین
  • محتوای چند رسانه ای

تست
تست
تست
گزارش تصویری
  • برگزاری کارگاه آموزشی پدافند غیر عامل
  • برگزار ي كارگاه آموزشي مديريت بحران
  • سیزدهمین نشست علمی راهبردی دانشگاه ایران در مرکز
  • بازدیدرئیس دانشگاه ازآموزش جدید
  • بازدیدرئیس دانشگاه ازسایت آموزش جدید
  • بازدید رئیس دانشگاه از کلینیک دندانپزشکی
  • سیزدهمین نشست علمی راهبردی دانشگاه ایران در مرکز
  • سیزدهمین نشست علمی راهبردی دانشگاه ایران در مرکز

آموزش تالاسمی

 | تاریخ ارسال: ۱۳۹۸/۴/۱۸ | 
تالاسمی
تالاسمی از بیماری­های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می­دهد و بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیر مؤثر در بدن ایجاد می­شود ،در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن­رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته است.
هموگلوبین جزء انتقال­دهنده اکسیژن در سلول­های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول­های خونی به طور کامل شکل نمی­گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می­شود و تا پایان عمر به طول می­انجامد. هرچند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می­کند. درک تفاوت بین گونه­های مختلف تالاسمی مهم است.
1        تالاسمی آلفا
2        تالاسمی بتا
3        دیگر اشکال تالاسمی
4        درمان تالاسمی
5        مشکلات تحمل درمان
6        پیشگیری
7        مشاوره ژنتیک
تالاسمی آلفا
افرادی که در آن­ها پروتئین آلفا هموگلوبین تولید نمی­شود به تالاسمی آلفا مبتلا می شوند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می­شود.
4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آن­ها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم­بندی می­شود.
مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی­گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می­شود. هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می­شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می­شود.
هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیرمعمول از مرحله خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می­دهد. علت این نامگذاری آن است که این موضوع در منطقه­ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ کشف شده است. بیمار، همانند مرحله خاموش، هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی­کند.
صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول­های قرمز خونی کمتر و کوچک­تری دارند، اگرچه بسیاری از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی­کنند. پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم­خونی فقر آهن اشتباه می­گیرند و برای بیماران آهن تجویز می­کنند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کم­خونی تالاسمی آلفا ندارد.
این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می­میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می­شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می­شود. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت­های پزشکی نیازمند است.
تالاسمی بتا
در افرادی که در آن­ها پروتئین آلفا هموگلوبین تولید نمی­شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می­شود. سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آن­ها بدن از خفیف تا شدید تقسیم­بندی می­شوند.
تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، گاهی ممکن است پزشک بخواهد فرد مبتلا به تالاسمی بتای مینور را به عنوان علامتی از کم­خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان کند.
تالاسمی بینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه­ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه­ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی­های استخوانی و بزرگی طحال می­شود. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می­تواند گیج­کننده باشد.
به دلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می­دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمندند.
تالاسمی ماژور با کم خونی Cooley’s Anemia تالاسمی بزرگ
این مرحله شدیدترین فرم تالاسمی بتا می­باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدیدکننده حیات می­شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت­های طبی فراوانی نیازمند می­شود.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می­شود که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک­کننده در دفع جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان­ها درمان شوند.
دیگر اشکال تالاسمی
به جز تالاسمی آلفا و یتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن­های غیرطبیعی در کنار ژن­های آلفا و بتا یا جهش ژنی رخ می­دهند.
هموگلوبین E یکی از شایع­ترین هموگلوبین­های غیرطبیعی است و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می­شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود بیماری بتا تالاسمی E ایجاد می شود که نوعی کم خونی نسبتاً شدید است که علائم مشابه با تالاسمی بتای بینابینی دارد.
بتا تالاسمی داسی شکل
این حالت به علت وجود هم­زمان وتالاسمی بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیرطبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می­شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه­ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می­شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامی که ژن بتا ،گلوبین بتا تولید نکند، شرایطی مشابه با کم­خونی داسی شکل ایجاد می­شود. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می­یابد.
درمان تالاسمی
انتقال خون: شایع­ترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلول­های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول­های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می­کند، مقداری معادل 52 پینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر 473 میلی­متر است.
مشکلات تحمل درمان
تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی یک امر حیاتی محسوب می­شود. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می­شود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نماید.
پیشگیری
در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماران تالاسمی غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ملکولی افرادی می­باشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده­اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزارت بهداشت در حال انجام می­باشد.
 

دفعات مشاهده: 472 بار   |   دفعات چاپ: 31 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر